, Jakarta – Achondroplasie ist eine Knochenwachstumsstörung, die dazu führt, dass eine Person überproportional groß wird. Dieser Zustand wird auch als Zwergwuchs bezeichnet und ist als ein Zustand von Kleinwuchs bei Erwachsenen definiert.
Menschen mit Achondroplasie werden ein normales Wachstum der Körpergröße und kurze Beine erfahren. Dies ist die häufigste Form von unverhältnismäßigem Zwergwuchs. Laut dem Columbia University Medical Center (CUMC) tritt diese Störung bei etwa 1 von 25.000 Geburten auf.
Während der frühen Entwicklung des Fötus besteht der größte Teil des Skeletts aus Knorpel. Normalerweise verwandelt sich der größte Teil des Knorpels schließlich in Knochen. Wenn eine Person jedoch an Achondroplasie leidet, wird ein Großteil des Knorpels nicht zu Knochen. Sie wird durch eine Mutation im FGFR3-Gen verursacht.
Das FGFR3-Gen weist den Körper an, Proteine herzustellen, die für das Knochenwachstum und den Knochenerhalt notwendig sind. Mutationen im FGFR3-Gen führen dazu, dass das Protein überaktiv wird, wodurch die normale Knochenentwicklung beeinträchtigt wird.
Es könnte auch an der Genetik liegen
In mehr Fällen werden etwa 80 Prozent der Fälle von Achondroplasie nicht vererbt. Laut dem National Human Genome Research Institute (NHGRI) werden diese Fälle durch spontane Mutationen im FGFR3-Gen verursacht. Etwa 20 Prozent der Fälle werden vererbt, wenn die Mutation einem autosomal-dominanten Vererbungsmuster folgt. Dies bedeutet, dass nur ein Elternteil das fehlerhafte FGFR3-Gen weitergeben muss, damit ein Kind an Achondroplasie leidet.
Wenn ein Elternteil die Krankheit hat, hat das Kind eine 50-prozentige Chance, sie zu bekommen. Wenn beide Eltern die Bedingung haben, dann das Kind:
25-prozentige Chance, normal zu sein
50-prozentige Wahrscheinlichkeit, ein fehlerhaftes Gen zu haben, das Achondroplasie verursacht
25-prozentige Wahrscheinlichkeit, zwei fehlerhafte Gene zu erben, was zu einer tödlichen Form der Achondroplasie namens homozygote Achondroplasie führt
Babys, die mit homozygoter Achondroplasie geboren werden, werden normalerweise tot geboren oder sterben innerhalb weniger Monate nach der Geburt.
Wenn in der Familie Achondroplasie bekannt ist, sollten Sie vor einer Schwangerschaft einen Gentest in Betracht ziehen, um die Gesundheitsrisiken zukünftiger Kinder vollständig zu verstehen.
Menschen mit Achondroplasie haben im Allgemeinen ein normales Intelligenzniveau. Ihre Symptome sind physisch, nicht psychisch. Bei der Geburt hat ein Kind mit dieser Erkrankung wahrscheinlich:
Kleinwüchsige, die für Alter und Geschlecht weit unter dem Durchschnitt liegen
Kurze Arme und Beine, insbesondere die Oberarme und Oberschenkel im Vergleich zur Körpergröße
Kurze Finger, bei denen sich Ringfinger und Mittelfinger auch voneinander weg bewegen können
Überproportional großer Kopf im Vergleich zum Körper
Eine ungewöhnlich große und hervorstehende Stirn
Der unterentwickelte Bereich des Gesichts zwischen Stirn und Oberkiefer
Gesundheitsprobleme haben, einschließlich:
Verminderter Muskeltonus, der zu Verzögerungen beim Gehen und anderen motorischen Fähigkeiten führen kann
Apnoe mit kurzen Phasen verlangsamter Atmung oder Atemstillstand
Es kommt zu einer Flüssigkeitsansammlung im Gehirn, die auch als Hydrozephalus bezeichnet wird
Spinalkanalstenose, das ist eine Verengung des Spinalkanals, die Druck auf das Rückenmark ausüben kann
Kinder und Erwachsene mit Achondroplasie können Schwierigkeiten beim Beugen der Ellbogen haben, fettleibig werden, wiederkehrende Ohrinfektionen aufgrund von engen Ohrpassagen haben, gebeugte Beine entwickeln, eine abnorme Krümmung der Wirbelsäule, die sogenannte Lordose, entwickeln und eine neue oder schwerere Spinalkanalstenose entwickeln.
Wenn Sie mehr über Achondroplasie bei der Geburt und die Komplikationen anderer Krankheiten wissen möchten, können Sie direkt anfragen . Ärzte, die Experten auf ihrem Gebiet sind, werden versuchen, die beste Lösung für Sie zu finden. Der Trick, laden Sie einfach die Anwendung herunter über Google Play oder den App Store. Durch Funktionen Arzt kontaktieren , Sie können wählen, über zu chatten Video-/Sprachanruf oder Plaudern .
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