Jakarta – Die Trisomie 13-Krankheit, auch Patau-Syndrom genannt, ist ein genetischer Defekt, an dem Chromosom 13 beteiligt ist. Die meisten Menschen haben 23 Chromosomenpaare, aber Babys mit Patau-Syndrom haben eine zusätzliche Kopie des dreizehnten Chromosoms. Trisomie 13 ist ein schwerwiegendes genetisches Syndrom, und die meisten Babys mit Patau-Syndrom sterben vor der Geburt oder innerhalb der ersten Lebenswoche. Es gibt 3 Arten von Trisomie 13:
volle Trisomie
Die meisten Fälle von Trisomie 13 sind vollständige Trisomien. Bei einer vollständigen Trisomie enthält jede Körperzelle drei Kopien von Chromosom 13.
Partielle Trisomie
Babys mit partieller Trisomie haben keine zusätzliche Kopie von Chromosom 13. Stattdessen haben sie ein zusätzliches Chromosomstück, das an ein anderes Chromosom in ihren Zellen angehängt ist.
Trisomie 13 Mosaik
Babys mit Mosaik-Trisomie 13 haben eine vollständige Kopie des Chromosoms 13, jedoch nur in wenigen Körperzellen.
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Trisomie 13 wird normalerweise durch einen Fehler bei der Zellteilung verursacht. Das Risiko, ein Baby mit Trisomie 13 zu bekommen, ist bei älteren Müttern höher. Von den drei Trisomien 13 hat nur die partielle Trisomie 13 eine Chance, vererbt zu werden. Jede Familie mit Trisomie 13 in der Vorgeschichte sollte vor und während der Schwangerschaft eine genetische Beratung in Anspruch nehmen.
Da es sich um eine schwerwiegende Erkrankung handelt, sterben die meisten Säuglinge mit Trisomie 13 innerhalb der ersten Woche mit einer durchschnittlichen Lebensdauer von etwa 5 Tagen. Etwa 10 Prozent leben bis zum ersten Geburtstag. Babys, die mit mehreren Geburtsgewichten geboren wurden und ein Teilmosaik oder eine Trisomie hatten, überlebten eher.
Obwohl Trisomie 13 als tödliche Erkrankung gilt, kann sie bei aktuell guter Pflege die Fähigkeiten eines Babys verbessern, abhängig von der Schwere anderer Symptome.
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Wenn Ihr Baby Trisomie 13 hat, sollten Sie eine genetische Beratung und eine Chromosomenanalyse durchführen, damit dies bei zukünftigen Schwangerschaften nicht auftritt. Anwendung kann dein Standbein sein. Sie können in der Anwendung mit Geburtshelfern kommunizieren über Menü Arzt kontaktieren über Service Sprach-/Videoanrufe oder Plaudern.
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