, Jakarta – Die Friedreich-Ataxie ist eine seltene genetische Erkrankung, die zu Gehschwierigkeiten, Sensibilitätsverlust in Armen und Beinen sowie Sprachstörungen führt. Diese Krankheit kann Teile des Gehirns und des Rückenmarks schädigen und auch das Herz betreffen.
Zur Feststellung einer Friedreich-Ataxie ist eine vollständige körperliche Untersuchung erforderlich. Der Test beinhaltet eine Untersuchung des Nervensystems auf Anzeichen einer Gleichgewichtsstörung, wie z. B. Mangel an Reflexen und Empfindungen in den Gelenken. Was sind die Symptome der Friedreich-Ataxie? Lesen Sie hier mehr!
Friedreich Ataxie Diagnose und Symptome
Die Friedreich-Ataxie-Untersuchung kann eine CT-Untersuchung und eine MRT Ihres Gehirns und Ihres Rückenmarks umfassen. Ein MRT zeigt Bilder der inneren Strukturen des Körpers, während ein CT-Scan Bilder von Knochen, Organen und Blutgefäßen erzeugt. Möglicherweise benötigen Sie auch regelmäßige Röntgenaufnahmen von Kopf, Wirbelsäule und Brust.
Gentests können zeigen, ob eine Person ein fehlerhaftes Frataxin-Gen hat, das Friedreich-Ataxie verursacht. Ihr Arzt kann auch eine Elektromyographie anordnen, um die elektrische Aktivität in Muskelzellen zu messen. Nervenleitungsstudien können durchgeführt werden, um zu sehen, wie schnell Nerven Impulse übertragen.
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Eine Augenuntersuchung zur Überprüfung auf Anzeichen einer Schädigung des Sehnervs ist ebenso erforderlich wie ein Echokardiogramm und ein Elektrokardiogramm zur Diagnose von Herzerkrankungen. Zuvor haben wir die Symptome der Friedreich-Ataxie kurz erläutert, hier die vollständigen Symptome:
- Vision ändern.
- Schwerhörigkeit.
- Muskeln werden schwächer.
- Fehlende Reflexe in den Füßen.
- Schlechte Koordination oder mangelnde Koordination.
- Verlust der Fähigkeit zu sprechen.
- Unwillkürliche Augenbewegungen.
- Fußdeformitäten wie Klumpfuß.
- Schwierigkeiten, Vibrationen in den Beinen zu spüren.
Chance zu heilen
Etwa 75 Prozent der Menschen mit Friedreich-Ataxie haben einen Herzfehler. Die häufigsten Formen sind die hypertrophe Kardiomyopathie und die Verdickung des Herzmuskels. Symptome einer Herzerkrankung, einschließlich Herzklopfen, Brustschmerzen und Kurzatmigkeit. Auch die Friedreich-Ataxie kann Diabetes verursachen.
Es ist zu beachten, dass die Symptome der Friedreich-Ataxie in der Regel im Alter zwischen 5 und 15 Jahren beginnen, aber bereits nach 18 Monaten oder erst nach 30 Jahren auftreten können. Das erste Symptom sind meist Schwierigkeiten beim Gehen.
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Die Friedreich-Ataxie verschlimmerte sich allmählich und breitete sich langsam auf die Arme, dann auf den Rumpf aus. Fußdeformitäten wie Klumpfuß, Beugung (Beugung) der Zehen, Hammerzehen oder invertierte (drehende) Füße sind frühe Symptome.
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Die Friedreich-Ataxie ist unheilbar. Die Behandlung durch Ärzte beschränkt sich in der Regel auf die Behandlung der zugrunde liegenden Erkrankung und der Symptome. Physiotherapie und Sprachtherapie können dem Betroffenen helfen, aktiv zu bleiben und wie gewohnt zu funktionieren.
Nicht selten benötigen Betroffene eine Gehhilfe, um sich zu bewegen. Zahnspangen und andere orthopädische Geräte oder Operationen können erforderlich sein, wenn Sie eine gekrümmte Wirbelsäule oder Probleme mit Ihren Füßen haben. Andere Arzneimittel können zur Behandlung von Herzerkrankungen und Diabetes verwendet werden.
Es gibt keine Möglichkeit, die Friedreich-Ataxie zu verhindern. Da dieser Zustand vererbt wird, wird eine genetische Beratung und ein Screening empfohlen, wenn Sie und Ihr Partner für die Krankheit prädisponiert sind und Kinder haben möchten. Ein Gesundheitsberater kann die Wahrscheinlichkeit einschätzen, dass Ihr Kind an der Krankheit leidet oder bestimmte abnorme Gene trägt.
