, Jakarta-Marfan-Syndrom ist eine Bindegewebserkrankung, die aufgrund genetischer Störungen auftritt. Bindegewebe ist ein Gewebe, das als Stütze oder Verbindung zwischen Körperorganen, einschließlich Knochenstrukturen, fungiert. Jede Störung des Bindegewebes hat Auswirkungen auf den gesamten Körper.
Das Marfan-Syndrom wird durch eine Anomalie in einem Gen verursacht, das ein Protein namens Fibrillin produziert. Eine Schädigung des Gens führt zu einer abnormalen Fibrillinproduktion. Infolgedessen dehnen sich einige Körperteile abnormal und die Knochen wachsen länger als sie sollten.
Die meisten Fälle des Marfan-Syndroms werden von den Eltern vererbt und sind autosomal-dominant. Das heißt, das Kind hat die Möglichkeit, dieses Syndrom zu erben, wenn einer der Elternteile das Marfan-Syndrom hat. Allerdings ist 1 von 4 Fällen des Marfan-Syndroms nicht erblich. Die Erkrankung wird durch Mutationen im Fibrillin-Gen im Sperma des Vaters oder der Eizelle der Mutter verursacht. Der durch die Befruchtung der Samen- oder Eizelle entstandene Fötus entwickelt sich zum Marfan-Syndrom.
Symptome des Marfan-Syndroms
Die Symptome des Marfan-Syndroms variieren stark. Bei manchen Betroffenen treten nur leichte Symptome auf. Aber bei anderen Menschen können die auftretenden Symptome gefährlich sein. Die folgenden Symptome können im Kindes- oder Erwachsenenalter auftreten:
Der Körper ist groß, dünn und sieht abnormal aus.
Große und flache Füße.
Die Form der Arme und Beine sowie Finger und Zehen, die lang oder überproportional lang sind.
Gelenke schlaff und schwach.
Probleme mit der Wirbelsäule, wie Skoliose.
Das Brustbein ragt nach außen oder konkav nach innen.
Unterkiefer sichtbar.
Unregelmäßig gestapelte Zähne.
Augenerkrankungen wie Glaukom, Kurzsichtigkeit (Myopie), Katarakte, Verschiebung der Augenlinse und Netzhautablösung.
Dehnungsstreifen an den Schultern, dem unteren Rücken und dem Becken.
Erkrankungen des Herzens und der Blutgefäße, wie z. B. Blutungen aufgrund einer Ruptur einer großen Arterie (Aorta) oder einer Herzklappenerkrankung.
Das Marfan-Syndrom kann auch fast jeden Teil des Körpers betreffen. Diese Krankheit kann verschiedene Komplikationen verursachen. Die gefährlichsten Komplikationen des Marfan-Syndroms betreffen das Herz und die Blutgefäße. Defektes Bindegewebe kann die Aorta schwächen – die große Arterie, die vom Herzen verläuft und den Körper mit Blut versorgt.
Aortenaneurysma. Der Druck des Blutes, das das Herz verlässt, kann dazu führen, dass sich die Wände der Aorta ausbeulen, wie eine Schwachstelle an einem Autoreifen
Aortendissektion. Die Wand der Aorta besteht aus verschiedenen Schichten. Eine Aortendissektion tritt auf, wenn ein kleiner Riss in der inneren Schicht der Aortenwand das Blut zwischen die innere und die äußere Schicht der Wand drücken lässt. Dies verursacht entsetzliche Schmerzen in der Brust oder im Rücken. Eine Aortendissektion schwächt die Gefäßstruktur und kann zu einem Riss führen, der tödlich sein kann.
Ventilfehlbildung. Menschen mit Marfan-Syndrom sind auch anfälliger für Probleme mit Herzklappen, die verformt oder zu elastisch sein können. Wenn die Herzklappen nicht richtig funktionieren, muss das Herz oft härter arbeiten, um sie zu ersetzen, was zu Herzversagen führt.
Skelettkomplikationen. Das Marfan-Syndrom hat auch das Potenzial, das Risiko einer abnormalen Krümmung der Wirbelsäule wie einer Skoliose zu erhöhen. Dieses Syndrom kann auch die normale Rippenentwicklung hemmen, was dazu führen kann, dass das Brustbein herausspringt oder in die Brust einzusinken scheint. Beim Marfan-Syndrom treten häufig Schmerzen in den Beinen und im unteren Rücken auf.
Wenn Sie wirklich ungewöhnliche Symptome mit den oben genannten Merkmalen haben, zögern Sie nicht, mit Ihrem Arzt über die Anwendung zu sprechen. . Gespräch mit Arzt bei kann erfolgen über Plaudern oder Sprach-/Videoanruf jederzeit und überall. Der Rat eines Arztes kann praktisch angenommen werden durch: herunterladen Anwendung jetzt bei Google Play oder im App Store!
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