, Jakarta – Phenylketonurie ist eine Krankheit, die aufgrund einer genetischen Störung auftritt. Mit anderen Worten, diese angeborene Krankheit kann Babys von beiden Elternteilen mit Phenylketonurie betreffen. Dies liegt daran, dass die Krankheit autosomal-rezessiv vererbt wird. Dies bedeutet, dass keine Phenylketonurie auftritt, wenn nur ein Elternteil eine Vorgeschichte der Krankheit hat.
Trotzdem können Kinder, die von einem Elternteil mit dieser Erkrankung geboren wurden, Träger des Phenylketonurie-Gens sein. Diese Krankheit führt dazu, dass der Körper des Kindes nicht in der Lage ist, die Aminosäure Phenylalanin abzubauen. Nun, je länger der Aufbau dieser Substanzen erfolgen kann und das Auftreten von Krankheitssymptomen auslösen kann.
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Symptome, die bei Menschen mit Phenylketonurie auftreten
Phenylketonurie ist eine Krankheit, die dazu führt, dass der Körper Aminosäuren nicht mehr verarbeiten kann. In diesem Fall besteht die Gefahr einer Ansammlung von Aminosäuren im Blut und im Gehirn. Je länger die Ansammlung dieser Stoffe kann Störungen auslösen, die nicht auf die leichte Schulter genommen werden können. Die schlechte Nachricht ist, dass dieser Zustand zu ernsthaften und gefährlichen Komplikationen führen kann.
Wenn diese Krankheit auftritt, zeigt der Körper Symptome der Krankheit, die von leichten bis schweren Symptomen reichen. Phenylketonurie kann das Gehirn dauerhaft schädigen, Nervenstörungen verursachen, die Zittern oder Krampfanfälle auslösen, den Kopf verkleinern oder unnatürlich aussehen.
Diese Krankheit tritt auf, weil eine genetische Mutation vorliegt, bei der es sich um einen Mutationsprozess handelt, der dazu führt, dass das Phenylalanin-Hydroxylase-Gen keine Phenylalanin-abbauenden Enzyme im Körper produziert. Leider ist bis heute noch nicht genau bekannt, was Genmutationen verursacht. Darüber hinaus sind die Symptome dieser Krankheit bei Neugeborenen oft nicht sofort sichtbar. Mit zunehmendem Alter können die Symptome der Phenylketonurie jedoch erkennbarer werden.
Um das Risiko einer Phenylketonurie-Erkrankung herauszufinden und zu erkennen, wird eine Untersuchung durchgeführt, da das Baby eine Woche alt ist. Bei nachgewiesener Phenylketonurie wird Ihr Kind in der Regel sofort ärztlich versorgt und muss routinemäßig untersucht werden. Der Zweck von Routineuntersuchungen besteht darin, den Phenylalaninspiegel im Körper zu messen und zu bestätigen.
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Die Symptome dieser Krankheit treten normalerweise innerhalb weniger Monate auf, insbesondere wenn sie nicht erkannt wird und nicht sofort ärztliche Hilfe in Anspruch genommen wird. Symptome, die bei Menschen mit Phenylketonurie auftreten, sind intellektuelle Störungen und geistige Behinderung, Verhaltens- und emotionale Störungen, verminderte Knochenstärke, um das Wachstum zu verlangsamen. Diese Krankheit verursacht wiederholte Anfälle.
Bei Kindern mit Phenylketonurie treten in der Regel auch Epilepsie, Zittern, häufiges Erbrechen, Hauterkrankungen, eine abnorme Kopfgröße oder Mikrozephalie. Das Risiko dieser Symptome ist jedoch zu erwarten, wenn die Phenylketonurie schnell erkannt und richtig behandelt wird. Eine sofort behandelte Phenylketonurie zeigt im späteren Leben selten Symptome.
Phenylketonurie ist eine unheilbare Krankheit. Trotzdem muss noch eine Behandlung durchgeführt werden, um den Gehalt an Aminosäuren im Körper zu kontrollieren. Auf diese Weise können das Risiko einer Anhäufung und gefährliche Zustände verhindert werden. Es kann auch helfen, Symptome und mögliche Komplikationen zu minimieren.
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