Jakarta - Noch unbekannt mit einer Krankheit namens Friedreich-Ataxie? Die Friedreich-Ataxie ist eine seltene genetische Erkrankung, die Defekte im Nervensystem verursacht. In der Medizin ist die Friedreich-Ataxie als Bewegungsstörung bekannt, die durch Probleme mit dem Gehirn verursacht wird.
Beim Angriff auf jemanden wird es dem Betroffenen durch die Friedreich-Ataxie schwer gemacht, den Körper wie gewünscht zu bewegen. Außerdem können sich Gliedmaßen manchmal bewegen, wenn sie es nicht wollen. Das heißt, Friedreich-Ataxie führt zu neurologischen oder neurologischen Störungen, die Koordination, Gleichgewicht und Sprache beeinträchtigen.
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Was sind dann die Symptome der Friedreich-Ataxie? Stimmt es, dass schwieriges Gehen es markieren kann? Hier ist die Diskussion!
Kann viele Beschwerden verursachen
Symptome einer neurologischen oder neurologischen Störung können sich langsam entwickeln, sogar plötzlich angreifen. Die meisten Menschen mit Friedreich-Ataxie haben Schwierigkeiten beim Gehen oder Instabilität beim Gehen.
Obwohl die Symptome von Gehschwierigkeiten ziemlich häufig sind, gibt es noch einige andere Symptome, die Betroffene erfahren können.
Nun, hier sind einige häufige Symptome, die Betroffene erfahren können:
Schlechte Bewegungskoordination.
Verminderte Beinreflexe.
Schluckbeschwerden.
Denk- oder Gefühlsstörungen.
Veränderung der Sprache.
Instabile Schritte, als ob sie fallen würden.
Geschwächte Körpermuskulatur.
Hörstörungen.
Unwillkürliche Augenbewegungen (Nystagmus). Diese Bewegung kann in einem oder beiden Augen auftreten, die sich seitwärts, auf und ab bewegen oder drehen.
Schwierigkeiten bei der Kontrolle der Feinmotorik wie Essen, Schreiben oder Zuknöpfen eines Hemdes.
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Nun, wenn Sie die oben genannten Symptome bemerken, suchen Sie sofort einen Arzt auf, um die richtige Behandlung zu erhalten. Wie kommt es, dass Sie den Arzt direkt über die Anwendung fragen können .
Durch verschiedene Prüfungen
Um eine Friedreich-Ataxie zu erkennen, führt der Arzt verschiedene Untersuchungen durch. Zunächst beginnt es mit einem ärztlichen Gespräch über Symptome und Familienanamnese. Bei Verdacht auf eine Friedreich-Ataxie führt der Arzt mehrere Begleituntersuchungen durch. Wie:
Herzuntersuchung, zum Beispiel Elektrokardiographie und Echokardiographie.
Untersuchung der Muskulatur, zB Elektromyographie.
Gentest.
Symptome und Diagnose bereits, was ist mit der Ursache?
Es gibt genetische Mutationen
Basierend auf der Ursache wird diese Ataxie in drei Typen unterteilt, nämlich erworbene Ataxie, genetische Ataxie und idiopathische Ataxie. Nun, es gibt noch andere Arten von genetischer Ataxie, eine davon ist die Friedrich-Ataxie.
Dieser Typ wird durch eine Mutation im FXN-Gen auf Chromosom 9 verursacht. Dieses Gen reguliert die Produktion eines Proteins namens frataxin. Dieses Protein ist ein Regulator der Eisenmenge in den Mitochondrien, die die Quelle der Zellatmung sind.
Frataxin werden in einem speziellen Lagerbereich gelagert und bei zu viel Eisen in den Mitochondrien entfernt. Mutationen im FXN-Gen verursachen das Protein frataxin reduziert, was zur Ansammlung von Eisen in den Mitochondrien führt. Dieser Zustand verursacht oxidativen Stress und schädigt die Muskeln, das Nervensystem, das Herz und andere Gewebe.
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Diese Krankheit ist eine autosomal-rezessiv vererbte Krankheit. Das bedeutet, dass beide Elternteile eine versteckte Mutation in ihrem Gen haben, aber keine Symptome (Karriere). Wenn beide Träger Kinder haben, besteht ein Risiko von 25 Prozent, eine symptomatische Friedreich-Ataxie zu entwickeln, von denen 50 Prozent Träger sind und 25 Prozent normal sind. Dieser Prozentsatz gilt für jede Schwangerschaft.
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