, Jakarta - Im Wachstums- und Entwicklungsprozess gibt es viele Arten von Störungen, die Ihrem Kleinen lauern. Wie zum Beispiel das Angelman-Syndrom. Dieses Syndrom ist eine seltene komplexe genetische Störung, die das Nervensystem angreift und zu Verzögerungen in der körperlichen und geistigen Entwicklung des Kindes führt.
Leider sind die Symptome des Angelman-Syndroms bei der Geburt des Babys nicht zu sehen. Symptome treten in der Regel erst auf, wenn das Kind im Alter von ca. 6-12 Monaten eine Wachstums- und Entwicklungsverzögerung erfährt, wie z. Die Symptome sind deutlicher zu erkennen, wenn sich das Kind dem Alter von 2 Jahren nähert, was durch eine kleinere Kopfgröße (Mikrozephalie) und das Auftreten von Krampfanfällen angezeigt wird.
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Darüber hinaus sind einige der anderen Symptome, die das Angelman-Syndrom zeigen kann:
Gleichgewichts- und Koordinationsstörungen (Ataxie).
Arme zittern oder bewegen sich leicht.
Streckt gerne die Zunge heraus.
Die Beine sind steifer als sonst.
Gekreuzte Augen (Strabismus).
Blasse Haut.
Haare und Augen sind heller.
Skoliose .
Schwierigkeiten beim Kauen und Schlucken von Nahrung.
Zusätzlich zu diesen körperlichen Symptomen zeigen Kinder mit Angelman-Syndrom im Allgemeinen eine fröhliche Einstellung, sind locker und lächeln oder lachen oft, sind hyperaktiv, lassen sich leicht ablenken und haben Schlafstörungen. Mit zunehmendem Alter nehmen Aufregung und Schlafstörungen ab.
Verursacht durch genetische Mutation
Jeder hat eine Kopie des UBE3A-Genpaares, das vom Vater (väterlicherseits) und der Mutter (mütterlicherseits) weitergegeben wird. Diese Genpaare sind beide in den meisten Körperzellen aktiv. In bestimmten Teilen des Gehirns ist jedoch normalerweise nur eine Kopie des UBE3A-Gens aktiv, das mütterliche Gen. Das Angelman-Syndrom tritt auf, wenn die mütterliche Kopie des UBE3A-Gens auf Chromosom 15 verloren geht oder beschädigt (mutiert) wird. Darüber hinaus kann das Angelman-Syndrom auch auftreten, wenn ein Kind ein Paar UBE3A-Gene auf Chromosom 15 erbt, aber beide von väterlichen Genen abgeleitet sind (uniparentale Disomie).
Diese genetische Störung ist relativ selten und der Auslöser ist nicht mit Sicherheit bekannt. Das Risiko einer Person, diese Störung zu entwickeln, ist größer, wenn sie Verwandte mit ähnlichen Störungen hat, obwohl das Angelman-Syndrom in vielen Fällen bei Personen gefunden wird, die keine Verwandten mit dieser Störung in der Vorgeschichte haben.
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Kann durch Therapie behandelt werden
Die Behandlung des Angelman-Syndroms kann basierend auf dem Zustand und den Symptomen des Patienten erfolgen. Obwohl bekannt ist, dass diese Störung nicht heilbar ist, zielt die Behandlung darauf ab, medizinische Symptome und Entwicklungsstörungen der Betroffenen zu lindern.
Eine der Behandlungen, die durchgeführt werden können, ist die Verabreichung von Medikamenten. Bei Menschen mit Angelman-Syndrom, bei denen Anfallssymptome auftreten, können Ärzte Antiepileptika zur Kontrolle der Anfälle verabreichen, wie Valproinsäure und Clonazepam.
Neben Medikamenten gibt es verschiedene Therapien, die auch zur Überwindung der aufgetretenen Wachstums- und Entwicklungsstörungen eingesetzt werden können. Einige der Therapien, die vorgeschlagen werden können, umfassen:
Aktivitätstherapie, um Menschen bei Aktivitäten wie Schwimmen, Reiten oder Musizieren zu helfen.
Verhaltenstherapie zur Behandlung von Verhaltensstörungen wie Hyperaktivität oder abgelenkte Aufmerksamkeit.
Kommunikationstherapie, um nonverbale und gebärdensprachliche Fähigkeiten zu entwickeln.
Physiotherapie zur Unterstützung der Körperhaltung, des Gleichgewichts und der Gehfähigkeit sowie zur Vorbeugung von Kontrakturen (steifer Zustand).
Wenn eine Person mit Angelman-Syndrom eine Skoliose hat, können Zahnspangen oder Wirbelsäulenoperationen durchgeführt werden, um zu verhindern, dass die Krümmung der Wirbelsäule stärker schief wird. Das Anbringen einer Stützvorrichtung kann auch am Unterschenkel oder Knöchel erfolgen, um Menschen mit Gehschwierigkeiten zu helfen, selbstständig gehen zu können.
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Das ist eine kleine Erklärung des Angelman-Syndroms. Wenn Sie weitere Informationen zu diesem oder anderen gesundheitlichen Problemen benötigen, zögern Sie nicht, dies mit Ihrem Arzt auf dem Antrag zu besprechen , über Funktion Sprechen Sie mit einem Arzt , Jawohl. Ganz einfach, ein Gespräch mit dem gewünschten Spezialisten kann über . erfolgen Plaudern oder Sprach-/Videoanruf . Holen Sie sich auch den Komfort, Medikamente über die Anwendung zu kaufen , jederzeit und überall, Ihr Medikament wird innerhalb einer Stunde direkt zu Ihnen nach Hause geliefert. Komm schon, herunterladen jetzt im Apps Store oder Google Play Store!
