, Jakarta – Neurofibromatose ist eine genetische Störung des Nervensystems. Diese Störungen beeinflussen das Wachstum und die Entwicklung eines Netzwerks von Nervenzellen. Diese werden als Neurofibromatose Typ 1 (NF1) und Neurofibromatose Typ 2 (NF2) bezeichnet. Die Neurofibromatose Typ 1 ist die häufigere Form der Neurofibromatose.
Die Krankheit ist durch hellbraune Hautflecken und Neurofibrome (weiche, fleischige Wucherungen) auf oder unter der Haut gekennzeichnet. Auch eine Vergrößerung und Verformung der Knochen sowie eine Verkrümmung der Wirbelsäule (Skoliose) können auftreten. Gelegentlich können sich Tumore im Gehirn, an den Hirnnerven oder am Rückenmark entwickeln. Etwa 50–75 Prozent der Menschen mit Neurofibromatose Typ 1 haben auch eine Lernbehinderung.
Neurofibromatose wird oft vererbt (von Familienmitgliedern durch Gene weitergegeben), aber etwa 50 Prozent der Menschen mit dieser Erkrankung haben keine Familiengeschichte der Erkrankung. Mit anderen Worten, es kann spontan durch Mutationen (Veränderungen) in Genen entstehen. Sobald diese Veränderungen auftreten, kann das mutierte Gen an zukünftige Generationen weitergegeben werden.
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Wie wird Neurofibromatose diagnostiziert?
Neurofibromatose wird mit einer Reihe von Tests diagnostiziert, darunter:
Körperliche Untersuchung
Krankengeschichte
Familiengeschichte
Röntgen
Computertomographie-Scan
Magnetresonanztomographie (MRT)
Neurofibrombiopsie
Sehtest
Tests auf bestimmte Symptome, wie Hör- oder Gleichgewichtstests
Gentest
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Es gibt keine Heilung für Neurofibromatose. Die Behandlung der Neurofibromatose konzentriert sich auf die Kontrolle der Symptome. Wenn eine Behandlung erforderlich ist, können Optionen umfassen:
Operation zur Entfernung problematischer Wucherungen oder Tumoren
Behandlung mit Chemotherapie oder Bestrahlung, wenn der Tumor bösartig oder krebsartig geworden ist
Operation bei Knochenproblemen wie Skoliose
Therapie (einschließlich Physiotherapie, Beratung oder Selbsthilfegruppen)
Operation zur Entfernung des Grauen Stars
Aggressive Schmerzbehandlung
Neurofibromatose beeinträchtigt manchmal das körperliche Erscheinungsbild und die Lebensqualität einer Person. Zu den Symptomen der Neurofibromatose Typ 1 gehören häufig Schmerzen und Missbildungen, die zu erheblichen Behinderungen führen können.
Wenn keine Komplikationen auftreten, ist die Lebenserwartung von Menschen mit Neurofibromatose fast normal. Manche Betroffene brauchen eine spezielle Behandlung, wenn sie Hunderte von Tumoren auf der Haut haben.
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Menschen mit Neurofibromatose haben ein höheres Risiko, schwere Tumore zu entwickeln. In seltenen Fällen kann es die Lebensdauer einer Person verkürzen. Komplikationen können sein:
Aufmerksamkeits-Defizit-Hyperaktivitäts-Störung (ADHS)
Blindheit durch einen Tumor am Sehnerv (Optikgliom)
Gebrochenes Bein, das nicht gut heilt
Krebstumor
Langfristiger Verlust der Nervenfunktion durch Neurofibrom-Stress
Bluthochdruck durch Phäochromozytom oder Nierenarterienstenose
Nachwachsen des Tumors
Skoliose oder Krümmung der Wirbelsäule
Tumoren des Gesichts, der Haut und anderer exponierter Bereiche
Eine genetische Beratung wird jedem mit einer Familienanamnese von Neurofibromatose empfohlen. Jährliche Untersuchungen der Augen, der Haut, des Nervensystems sowie des Blutdrucks sollten durchgeführt werden.
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