Alarm! Chromosomenanomalien können dazu führen, dass Frauen das Turner-Syndrom bekommen

, Jakarta - Vielleicht hört man öfter, dass genetische Störungen Krankheiten wie Autismus oder Autismus verursachen Down-Syndrom . Genetische Störungen können sogar noch schwerwiegendere Störungen verursachen, da diese Störungen Chromosomenfehler verursachen. Diese Störung ist als Turner-Syndrom bekannt, eine Störung, die auftritt, wenn ein Mädchen mit nur einem Chromosom geboren wird. Das X-Chromosom des Partners kann beschädigt sein oder sogar ganz fehlen.

Kinder, die mit diesem Syndrom geboren werden, werden normalerweise gesundheitliche Probleme haben, einschließlich Störungen der körperlichen Entwicklung wie Kurzhaltung, keine Menstruation, weil sie kein Menstruationsblut haben, Unfruchtbarkeit, Herzerkrankungen, Schwierigkeiten bei der sozialen Anpassung und sogar Schwierigkeiten beim Lernen einiger Dinge. In seiner Geschichte wurde diese Krankheit erst 1983 von einem Arzt namens Henry Turner entdeckt, daher wurde diese Art von Krankheitszustand Turner-Syndrom genannt.

Ursachen des Turner-Syndroms

Man kann sagen, dass diese Krankheit beginnt, wenn das Kind noch im Mutterleib ist. Diese Krankheit tritt auf, wenn eines der X-Chromosomen bei einer Frau teilweise oder vollständig fehlt. Daher ist der Grund, warum diese Störung auftreten kann, noch keine eindeutige Ursache. Genetische Veränderungen beim Turner-Syndrom können aus folgenden Gründen auftreten:

  • Ein Chromosom, bei dem ein X-Chromosom im Sperma des Vaters oder in der Eizelle der Mutter verloren geht. Es betrifft jede Zelle des Körpers, die alle nur ein X-Chromosom haben.

  • Mosaik, d.h. wenn Fehler bei der Zellteilung in den frühen Stadien der fetalen Entwicklung auftreten. Dies führt dazu, dass einige Zellen im Körper eine modifizierte Kopie des X-Chromosoms haben. Andere haben möglicherweise nur eine Kopie des X-Chromosoms oder eine vollständige und eine veränderte.

  • Y-Chromosommaterial, d. h. wenn einige Zellen Kopien des X-Chromosoms haben und andere Zellen Kopien des X- und Y-Chromosoms tragen. Diese Individuen wachsen biologisch zu Töchtern heran, aber das Vorhandensein von Y-Chromosommaterial erhöht das Risiko einer Krebsart als primäre Tumoren des Genitalgewebes bezeichnet.

Diese Krankheit ist ziemlich selten, da sie weltweit nur bei 1 von 2.500 geborenen Frauen auftritt. Dies geschieht, weil die meisten Föten mit Turner-Syndrom ein Geburtsversagen haben oder die Mutter eine Fehlgeburt hat oder in einem leblosen Zustand geboren wird.

Diese Krankheit wird nicht in der Familie vererbt. Chromosomenverlust oder -veränderungen treten normalerweise zufällig auf und treten auf, weil ein Problem mit der Eizelle oder dem Sperma des Elternteils vorliegt und die frühen Stadien der fötalen Entwicklung beeinträchtigen.

Häufige Symptome des Turner-Syndroms

Babys, die mit Turner-Syndrom geboren wurden, haben eine langsame Entwicklung und Störungen des Verdauungssystems. Das körperliche Erscheinungsbild, das bei Menschen mit dieser Krankheit zu sehen ist, sind kurze Nackenfalten, verkümmerte, flache Brust, große oder niedrige Ohren oder Haaransatz unterhalb des Nackens.

Frauen, die von dieser Krankheit befallen sind, haben Störungen der Eierstöcke, so dass sie das Alter der Menstruation verzögern oder überhaupt nicht erleben, so dass sie kein Menstruationsblut produzieren. Frauen mit dieser Erkrankung können nicht schwanger werden. Andere Probleme, die angreifen können, sind Störungen des Herzens, der Nieren, des Hörsinns, eine etwas unbeholfene Haltung und Störungen im Lernprozess.

Behandlung des Turner-Syndroms

Diese Krankheit kann durch eine Hormontherapie geholfen werden, die Symptome zu lindern. Den Betroffenen werden Hormone verabreicht, um ihr Wachstum und andere Körperfunktionen zu unterstützen. Diese Therapie kann helfen, die Körpergröße zu erhöhen. Wenn die Pubertät näher rückt, kann eine Hormontherapie das Brustwachstum und den Beginn der Menstruation unterstützen.

Einige Medikamente werden Patienten, die an dieser Krankheit leiden, auch verabreicht, wenn sie an Herz- oder Nierenproblemen leiden. Experten helfen Ärzten bei der Auswahl der besten Behandlung. Dazu gehören Genetiker, die auf Chromosomenprobleme spezialisiert sind, und Endokrinologen, die Hormone behandeln.

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