, Jakarta – Eine der seltenen Krankheiten, die bei Kindern auftreten können, ist Ahornsirupkrankheit (MSUD). Ursache ist ein Mangel des verzweigtkettigen Stoffwechselenzyms a-Ketosäuredehydrogenase (BCKDH). Diese Krankheitsstörung verursacht Anomalien im Stoffwechsel bestimmter Aminosäuren, nämlich Leucin, Isoleucin und Valin. Aminosäuren reichern sich im Blut an und verursachen toxische Wirkungen, die die Gehirnfunktion beeinträchtigen.
Wie der Name schon sagt, riecht der Urin eines Kindes mit dieser Krankheit süß nach Ahornsirup. Obwohl es als seltene Krankheit eingestuft wird, kann MSUD tatsächlich durch eine spezielle Diät, die Sie kennen, überwunden werden.
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Symptome der Ahornsirup-Urinkrankheit
Die Wahrscheinlichkeit, bei einem Kind an MSUD zu erkranken, liegt bei 1 zu 185.000. Man kann also sagen, dass es sehr selten ist. Trotzdem haben Babys und Jungen das gleiche Risiko. Die Symptome dieser Krankheit treten normalerweise seit der Kindheit oder Kindheit auf.
Anzeichen und Symptome, die bei Menschen mit MSUD auftreten, sind Bewusstlosigkeit, Entwicklungsverzögerungen, Erbrechen und eine Verringerung der Nahrungsaufnahme oder -aufnahme. Die Anhäufung dieser drei Aminosäuren kann zu Funktionsstörungen des Gehirns führen, so dass MSUD ohne Behandlung zu tödlichen Zuständen führen kann, nämlich Krampfanfällen, Koma und Tod.
Wie man die Ahornsirup-Urinkrankheit überwindet
Da es sich um eine Risikoerkrankung handelt, ist eine frühzeitige Diagnose wichtig. Die gute Nachricht ist, dass eine frühzeitige Diagnose und eine diätetische Intervention Komplikationen verhindern können, die durch den Aufbau von Aminosäuren verursacht werden können. Eine frühzeitige Behandlung ermöglicht Kindern ein normales Wachstum, eine normale Entwicklung und intellektuelle Fähigkeiten.
Wenn Sie also bei Ihrem Kind die gleichen Symptome feststellen, sollten Sie sofort den Arzt aufsuchen. In der App , kompetente Ärzte sind immer bereit, Ihnen durch den Service zu helfen Video-/Sprachanruf oder Plaudern.
In akuten Zuständen sollten Kindern proteinfreie intravenöse Flüssigkeiten verabreicht werden, die durch ausreichende Kalorienberechnung Glukose bereitstellen sollen, um einen Katabolismus oder den Abbau komplexer Verbindungen in einfachere Verbindungen mit Hilfe von Enzymen zu verhindern.
Darüber hinaus können bei Erkrankungen des Gehirns Austauschtransfusionen, Hämodialyse (Blutwäsche) oder Hämofiltration durchgeführt werden, um die Ansammlung von Aminosäuren zu reduzieren. Langfristig kann die Therapie mit einer speziellen Diät durch den Verzehr von spezieller Milch frei von den Aminosäuren Isoleucin, Leucin und Valin sowie einer Valin- und Isoleucin-Supplementierung erfolgen.
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